Combatto contro il tempo per mia figlia


Vicky ha l’amaurosi congenita di Leber, malattia genetica rara che colpisce due bambini su 100mila e per la quale rischia tra qualche tempo di non vedere più. Un’incidenza bassissima che si traduce in una ricerca ancora embrionale. Ma i suoi genitori stano lottando con tutte le sue forze per aiutarla. “Ci siamo accorti che Vicky non vedeva bene quando ero incinta del mio secondo figlio”, racconta Silvia Ceriolini al Corriere della Sera. “Abbiamo notato che guardava le cose di traverso. Così tornati a Londra abbiamo preso l’appuntamento con il pediatra, che ci ha indirizzati dall’oftalmologo. (…)Con il retinogramma e il test genetico è arrivata la diagnosi di una malattia molto grave. Immaginatevi come mi sono sentita: aspettavo un altro bambino e anche lui avrebbe potuto nascere malato” spiega la donna, 36 anni di Milano che da qualche anno vive a Londra con la famiglia).

Con l’obiettivo di aiutare la piccolina, Silvia ha creato il progetto Trough Vicky’s eyes (‘attraverso gli occhi di Vicky’), un sito per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla vicenda della bambina. La 36enne ha partecipato a diverse conferenze in giro per il mondo e contattato diversi esperti, fino a quando si è imbattuta nella dottoressa Mariya Moosajee con la quale, grazie all’aiuto del University College London e il Moorfiels Eye hospital di Londra, è riuscita a creare un progetto di ricerca triennale e lanciare una raccolta fondi per finanziarlo.

Negli Usa c’è una cura approvata di terapia genica che però funziona quando la stessa malattia è causata da un altro difetto genetico (ce ne sono 30 che causano la stessa malattia). La mia speranza è che si trovino cure geniche o altri tipi di terapie per il difetto genetico che ha Vicky e come lei altri bambini nel mondo”.

Silvia si è messa in contatto coi genitori di ogni parte del mondo i cui figli soffrono della stessa malattia. In realtà una rete simile già era stata creata negli USA, ma lei ha voluto ampliarla in modo da aiutare altri bambini. La amaurosi congenita di Leber è  legata a un difetto genetico: la mancanza del gene Rdh12; fa ridurre il campo visivo in maniera progressiva e costante e senza cura porterebbe alla cecità in pochi anni.

Se ci ripenso mi vengono i brividi: ogni cosa che guardavo dalla finestra mi dicevo: lei non lo vedrà. Così abbiamo deciso di far vedere a Vicky quante più cose possibili, da quelle più semplice come le formiche a quelle più grandi come le stelle cadenti, che però finora non siamo ancora riusciti a vedere”.


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