Sma, screening neonatale al via da gennaio in Toscana e Lazio


Stare seduti controllando la testa, andare carponi, camminare: gesti semplici e scontati per i bambini, ma non per quelli che soffrono di Atrofia muscolare spinale (Sma), malattia genetica rara che colpisce principalmente le cellule nervose del midollo spinale da cui partono i segnali diretti ai muscoli, compromettendo progressivamente la capacit di camminare e, nei casi pi gravi, di deglutire e respirare, tanto da costringere i piccoli su sedie a rotelle in miniatura o dover ricorrere al supporto del respiratore. Fino ad oggi l’Atrofia muscolare spinale stata la prima malattia genetica per mortalit in et infantile. Ora, grazie ai progressi della ricerca scientifica negli ultimi anni, si accesa una speranza concreta per i malati e le loro famiglie. Dall’anno scorso in commercio anche nel nostro Paese la prima terapia al mondo in grado di contrastare la malattia, nusinersen, che agisce stimolando la produzione della proteina carente nei pazienti con Sma. Ed appena iniziato anche in Europa, dopo i positivi risultati negli Stati Uniti, lo studio clinico di fase tre STRIVE-EU, ovvero la sperimentazione della terapia genica per i nuovi nati, che promette di curare la patologia.

Terapia genica per i primi due bimbi al Gemelli

Al trial parteciperanno 30 bambini con Sma1 (la forma pi grave) e con meno di sei mesi. Ben cinque i centri clinici italiani dove potranno ricevere la terapia genica: Policlinico di Messina, Ospedale pediatrico Gaslini di Genova, Istituto Besta e Ospedale Maggiore di Milano, Policlinico Gemelli di Roma, che stato il primo centro in Europa ad avviare il trattamento. Tra fine agosto e i primi di settembre abbiamo somministrato la terapia genica per via endovenosa ai primi due bimbi, e tre sono in attesa di riceverla nei prossimi giorni in altri Centri italiani – riferisce Eugenio Mercuri, direttore dell’Unit operativa complessa della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS di Roma -. La terapia, che si effettua una sola volta, in un’unica dose, va a sostituire il gene difettoso con un gene sano trasportato all’interno di un vettore di origine virale. Ci aspettiamo risultati a lungo termine che confermino quelli gi registrati negli Stati Uniti.

Perch lo screening neonatale per la Sma?

Un’altra importante novit, sul fronte della prevenzione, annunciata nel corso del convegno nazionale dell’associazione Famiglie Sma, che si svolto a Roma l’8 e 9 settembre, l’avvio del primo progetto pilota di screening neonatale per la Sma che coinvolger tutti i nuovi nati in Lazio e Toscana, al fine di individuare fin dalla nascita, tramite un test genetico, i neonati colpiti dalla malattia e, quindi, avviare subito il trattamento e la loro presa in carico, evitando – o almeno limitando – le gravi conseguenze della Sma. Per la prima volta c’ un trattamento disponibile in commercio e sono in corso studi clinici in fase di sperimentazione avanzata che stanno dando risultati promettenti – sottolinea Mercuri -. Lo screening neonatale molto importante perch consentirebbe di individuare i bambini con Sma prima della comparsa dei segni e, tanto pi la diagnosi precoce, tanto maggiori sono i benefici per i pazienti. 

Progetto pilota in Toscana e nel Lazio

Lo studio pilota di screening neonatale per la Sma partir a gennaio 2019 in Toscana e nel Lazio e durer due anni – dice Danilo Tiziano, responsabile del Servizio di genetica medica dell’Istituto di medicina genomica dell’Universit Cattolica di Roma -. Faremo il test genetico, previa raccolta del consenso informato delle famiglie, a circa 80 mila neonati l’anno che nascono nelle due Regioni. I piccoli che risulteranno positivi al test saranno immediatamente presi in carico dai Centri di riferimento per la Sma che avvieranno i trattamenti necessari. Il progetto pilota – sottolinea Tiziano – ha anche l’obiettivo di mettere a punto la macchina per far s che lo screening neonatale per la Sma sia esteso su tutto il territorio. Speriamo che serva da spinta a livello nazionale – aggiunge Daniela Lauro, presidente dell’associazione Famiglie Sma -. Ne abbiamo parlato con esponenti delle Camere e del nuovo Governo e abbiamo registrato la loro disponibilit. Intercettare i bambini affetti da Sma al momento della nascita cambier radicalmente la loro vita, e quella delle famiglie. Lo scorso luglio, la senatrice Paola Binetti ha presentato in Senato il disegno di legge “Modifiche alla legge 19 agosto 2016, n. 167, in materia di ampliamento degli screening neonatali alla diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA)”, che ora attende di essere calendarizzato. 

La speranza delle famiglie

Stiamo vivendo dei cambiamenti impensabili fino a pochi anni fa – sottolinea Daniela Lauro -. Un punto di svolta stato l’arrivo del farmaco (nusinersen) per il trattamento, al quale hanno avuto accesso nel nostro Paese, in meno di un anno, 371 pazienti di cui un centinaio di adulti, con visibili miglioramenti osservati dai medici (il mese scorso stato pubblicato un nuovo studio del gruppo italiano sulla rivista scientifica Neuromuscolar Disorders, ndr), ma anche in termini di qualit della vita dei pazienti. Ora, con la terapia genica – sottolinea la presidente di Famiglie Sma – la guarigione, che fino ad oggi ci sembrava un miraggio, potr diventare un orizzonte cui guardare con fiducia, visti i buoni risultati della sperimentazione che negli Stati Uniti gi in fase avanzata. Il prossimo passo della nostra associazione far s che questa opportunit venga colta dal pi ampio numero di famiglie, e per questo serve l’aiuto di tutti.

Piccoli eroi

Prosegue, quindi, la mobilitazione delle famiglie, instancabili in questi anni, a sostegno della ricerca scientifica e di una migliore assistenza per i loro cari. Dopo gli spot irriverenti con l’attore comico Checco Zalone, che hanno contribuito a far conoscere la Sma, quest’anno la nuova campagna di raccolta fondi #facciamolotutti dedicata ai piccoli eroi che vivono con coraggio e pazienza, in attesa di un futuro senza Sma (qui lo spot). Fino al 6 ottobre si potr contribuire inviando un sms al numero solidale 45585, o chiamando da rete fissa. Le donazioni serviranno a sostenere il progetto di Famiglie Sma “Rete clinica SMArt”, mirato a migliorare l’assistenza ai malati sul territorio potenziando la rete dei professionisti che si occupano della malattia, affiancata da sportelli di informazione che aiutino pazienti e genitori a districarsi nel variegato mondo legato alla patologia.

11 settembre 2018 (modifica il 11 settembre 2018 | 11:21)

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